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解構人類基因工程近十年不斷取得突破，在破解疾病基因成績更是令人鼓舞，不少昔日被斷為無藥可救的病症，在基因解碼後找到對付良方，肺癌、腸癌、血癌病人生命得以延長，而不斷變異的病毒亦因着基因解碼而暴露身份，讓科學家研製出藥物殲滅。

對於遺傳病，攜有疾病基因的家族成員可以透過不同措施，避過惡疾。以下兩位人士，都透過基因排序找出家族性遺傳病，及早找出應變良策！

三十六歲的Patricia即將與男友結婚，並打算生育小孩，然而她家族有多位成員有肌肉萎縮症，包括一位在年幼發病、十六歲便去世的舅舅，及妹妹一對雙生兒，她很擔心自己會否有此遺傳病，而日後生育小孩，亦不知會否將疾病傳給他或她。正在忐忑之際，朋友建議她求教醫生，查證是否有遺傳病。

於是，她到養和骨科中心求診及尋求意見，經醫生研究她的家族病史後，懷疑他們患的是一種常見遺傳病，稱為「杜氏持續性肌肉萎縮症」（Duchenne Muscular Dystrophy，簡稱DMD），患者通常在年幼時發病，肌肉漸漸變得無力，而大約到了十五歲便無法行走甚至站立。

基因檢定技術在診斷疾病時起着重要功能。圖為養和分子病理部，引入第二代基因排序系統啟動儀式。

這種可怕的病症，是透過X-染色體傳給下一代，即傳男不傳女，然而如果媽媽攜有此疾病基因，就有機會傳給下一代。所以到底應否生育，取決於Patricia是否基因攜帶者。醫生建議她抽取血液樣本，送到英國病理化驗室進行基因檢驗，然而最後結果是陰性。

陰性的結果並沒有為Patricia帶來喜悅，因為初步基因測試未能完全排除「杜氏持續性肌肉萎縮症」遺傳病可能性，醫生亦擔心結果有誤差，於是轉介Pattcia見臨牀病況及分子病理部主管馬紹鈞醫生。

基因排序，是否可解開Patricia心中謎團，釋除疑慮呢？

馬紹鈞醫生說，每一種遺傳病都有獨特的基因圖譜，但同一種基因，東方人的圖譜與西方人不一定相同，就像乳癌基因BRCA1及BRCA2，就證實並不是百分百相同。故馬醫生認為要準確抽出兇手，必須先取得可靠樣本，他建議抽取Patricia家族中已發病成員的血液樣本進行基因排序，找出基因缺損後再與她的基因核對。結果妹妹的一對雙生兒願意提供血液樣本。

部分肌肉萎縮症屬遺傳性疾病，醫生會在有懷疑時轉介做基因檢定，幫助斷症以幫助日後治療。